هرآنچه باید درباره کروموزوم‌ها بدانیم

کروموزوم چیست؟
کروموزوم‌ها ساختارهای رشته‌مانندی هستند که درون هسته‌ی سلول‌های گیاهی و جانوری قرار دارند. هر کروموزوم از پروتئین و یک مولکول دئوکسی ریبونوکلئیک‌اسید (DNA) تشکیل شده است. DNA از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و حاوی دستورالعمل‌های خاصی است که موجب می‌شود هر نوع موجود زنده‌ای منحصربه‌فرد باشد.

اصطلاح کروموزوم (جسم رنگی) از واژه‌های یونانی رنگ (chroma) و جسم (soma) می‌آید. دانشمندان این نام را به کروموزوم‌ها دادند زیرا ساختارها یا اجسام سلولی هستند که به‌وسیله‌ی رنگ‌های خاصی که در پژوهش‌ها استفاده می‌شود، به‌شدت رنگ می‌گیرند.

کروموزوم ها چه کاری انجام می‌دهند؟
ساختار منحصربه‌فرد کروموزوم‌ها، DNA را محکم دور پروتئین‌های قرقره‌مانندی به نام هیستون‌ حفظ می‌کند. بدون چنین بسته‌بندی، مولکول‌های DNA آن‌قدر طویل هستند که درون سلول‌ها جا نمی‌شوند. برای مثال، اگر تمام مولکول‌های DNA در یک سلول انسان از هیستون‌های خود جدا و در امتداد هم قرار داده شوند، طولشان به ۶ فوت (۱/۸ متر) می‌رسد.

برای رشد و عملکرد صحیح یک ارگانیسم، سلول‌ها باید دائما تقسیم شوند تا سلول‌ها جدیدی تولید کنند تا جای سلول‌های پیر را بگیرند. در جریان تقسیم سلول، ضروری است که DNA سالم باقی بماند و به‌طور مساوی بین سلول‌ها تقسیم شود. کروموزوم‌ها بخش کلیدی فرایندی هستند که تضمین می‌کند که در تقسیم سلول، DNA به‌طور دقیقی نسخه‌برداری‌ و توزیع شود. بااین‌حال، در موارد نادر اشتباهاتی نیز رخ می‌دهد.

تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های جدید ممکن است به مشکلات جدی منجر شود. برای مثال، در انسان‌ها نوعی سرطان خون و برخی از سرطان‌های دیگر ناشی از کروموزوم‌های معیوبی هستند که از قطعات متصل‌شده کروموزوم‌های شکسته تشکیل شده‌اند.

همچنین بسیار مهم است که سلول‌های تولید مثلی مانند تخمک و اسپرم حاوی تعداد صحیح کروموزوم‌ها باشند و ساختار کروموزوم‌های آن‌ها نیز درست باشد. در غیر این صورت، رشد و نمو فرزندان حاصل ممکن است دچار اختلال شود. به‌عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون به‌جای دو نسخه کروموزوم ۲۱ که در افراد دیگر وجود دارد، ۳ نسخه از این کروموزوم را دارند.

آیا همه موجودات زنده دارای نوع یکسانی از کروموزوم‌ها هستند؟
تعداد و شکل کروموزوم‌ها در میان موجودات زنده متفاوت است. بیشتر باکتری‌ها یک یا دو کروموزوم حلقوی دارند. انسان‌ها به همراه سایر حیوانات و گیاهان، کروموزوم‌های خطی دارند که به‌صورت جفت در هسته‌ی سلول‌ها قرار دارند.

تنها سلول‌های انسانی که حاوی جفت کروموزوم نیستند، سلول‌های تولید مثلی یا گامت‌ها هستند که فقط یک نسخه از هر کروموزوم را حمل می‌کنند. وقتی دو سلول جنسی با هم ترکیب می‌شوند، به سلولی واحد تبدیل می‌شوند که حاوی دو نسخه از هر کروموزوم است. این سلول سپس تقسیم می‌شود و سلول‌های حاصل نیز بارها تقسیم می‌شوند و درنهایت فرد بالغی را می‌سازند که مجموعه‌ی کاملی از جفت کروموزوم‌ها را در تقریبا در تمام سلول‌های خود دارد.

علاوه بر کروموزوم‌های خطی که در هسته‌ی سلول یافت می‌شوند، سلول‌های انسان و موجودات پیچیده‌ی دیگر دارای نوع بسیار کوچک‌تری از کروموزوم هستند که شبیه چیزی است که در باکتری‌ها دیده می‌شود. این کروموزوم حلقوی در میتوکندری‌ها یافت می‌شود که ساختارهایی هستند که در خارج از هسته قرار دارند و به‌عنوان نیروگاه سلول عمل می‌کنند.

دانشمندان تصور می‌کنند که در گذشته، میتوکندری‌ها باکتری‌های مستقل با توانایی تبدیل اکسیژن به انرژی بودند. وقتی این باکتری‌ها به سلول‌های فاقد توانایی بهره‌برداری از اکسیژن حمله کردند، سلول‌ها آن‌ها در خود نگه داشتند و با گذشت زمان، باکتری‌ها به میتوکندری‌های امروزی تبدیل شدند.

سانترومر چیست؟
منطقه‌ی فشرده کروموزوم‌های خطی سانترومر نامیده می‌شود. اگرچه این فشردگی، سانترومر خوانده می‌شود (که به مرکز اشاره دارد)، معمولا دقیقا در مرکز کروموزوم واقع نشده است و در مواردی تقریبا در انتهای کروموزوم قرار دارد. مناطق دو سمت سانترومر را بازوهای کروموزوم می‌گویند.

سانترومر کمک می‌کند تا در جریان فرایند پیچیده تقسیم سلولی، کروموزوم‌ها در موقعیت مناسبی در سلول قرار گیرند. کروموزوم‌ها پیش از تولید سلول جدید نسخه‌برداری می‌شوند و سانترومر به‌عنوان محل اتصالی برای دو نیمه‌ی هر کروموزوم همانندسازی‌شده عمل می‌کند که با عنوان کروماتیدهای خواهر شناخته می‌شود.

کروماتید چیست؟
کروماتید یکی از دو نیمه یکسان کروموزوم همانندسازی‌شده است. در جریان تقسیم سلول، ابتدا کروموزوم‌ها فرایند همانندسازی را می‌گذرانند به‌طوری که هر سلول دختری مجموعه‌ی کاملی از کروموزوم‌ها را دریافت می‌کند. به دنبال همانندسازی DNA، کروموزوم از دو ساختار یکسان به نام کروماتیدهای خواهر تشکیل می‌شود که در محل سانترومر به هم متصل هستند.

ساختار کروموزوم

به عبارت ساده‌تر، در جریان تقسیم DNA، هنگام تقسیم سلول، سلول باید DNA خود را کپی کند و سپس نیمی از آن را به یک سلول و نیمی از آن را به سلول دیگر منتقل کند. همان‌طور که می‌دانید، DNA در کروموزوم‌ها مرتب شده است، بنابراین وقتی کروموزومی همانند‌سازی می‌کند یا نسخه‌ای از خود می‌سازد، ماده ژنتیکی حاصل به‌صورت دو کروموزوم در کنار هم قرار می‌گیرد که کروماتید نامیده می‌شود. سپس در مرحله بعدی تقسیم سلول، وقتی DNA به دو سلول دختری منتقل می‌شود، یکی از کروماتیدها به هریک از دو سلول منتقل می‌شود؛ بنابراین، کروماتید یک نسخه از کروموزوم پس از همانندسازی DNA است.

تلومر چیست؟
تلومرها بخش‌های تکراری از DNA هستند که در انتهای کروموزوم‌های خطی قرار دارند. آن‌ها به روشی که انتهای بند کفش از بند کفش محافظت می‌کند و مانع از باز شدن آن می‌شود، از انتهای کروموزوم‌ها محافظت می‌کنند.

در بسیاری از انواع سلول‌ها، با هر بار تقسیم سلول، تلومرها بخشی از DNA خود را از دست می‌دهند. درنهایت، وقتی تمام DNA تلومر از بین رفت، سلول دیگر نمی‌تواند تکثیر شود و می‌میرد. سلول‌های سفید خون و سلول‌های دیگری که نرخ تقسیم سلولی در آن‌ها بسیار بالا است، دارای آنزیمی خاصی هستند که مانع از این می‌شود که کروموزوم‌های آن‌ها تلومرهای خود را از دست بدهند. از آنجا که آن‌ها تلومرهای خود را حفظ می‌کنند، معمولا بیشتر از سلول‌های دیگر عمر می‌کنند. تلومرها همچنین در سرطان نقش دارند. کروموزوم‌های سلول‌های بدخیم معمولا تلومرهای خود را از دست نمی‌دهند و به رشد کنترل‌نشده‌ای که سرطان را این‌چنین ویرانگر می‌سازد، کمک می‌کنند.

تعداد کروموزوم های انسان
انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم و درمجموع، ۴۶ کروموزوم دارند. درواقع، هرگونه از گیاهان و جانوران دارای تعداد مشخصی کروموزوم است. برای مثال، مگس میوه چهار جفت کروموزوم دارد، درحالی‌که گیاه برنج ۱۲ و سگ ۳۹ جفت کروموزوم دارد.

کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌های فرد است. به‌منظور تهیه‌ی این تصویر، کروموزوم‌ها جداسازی، رنگ‌آمیزی و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شوند. این کار معمولا با استفاده از کروموزوم‌های موجود در سلول‌های سفید خون انجام می‌شود. تصویر کروموزوم‌ها زیر میکروسکوپ گرفته می‌شود و سپس برش داده می‌شود و کروموزوم‌ها بر اساس اندازه و از بزرگ‌ترین به کوچک‌ترین مرتب می‌شوند. متخصص سیتوژنتیک باتجربه می‌تواند قطعات ازدست‌رفته یا اضافی کروموزوم‌ها را مشخص کند. کاریوتایپ یک مرد در شکل زیر نشان داده شده است.

کروموزوم‌ها چگونه شماره‌گذاری می‌شوند؟
هر کروموزوم بر اساس اندازه‌ی خود شماره‌ی خاصی می‌گیرد. بزرگ‌ترین کروموزوم، کروموزوم شماره یک است. برای مثال، در انسان‌ها، کروموزوم شماره‌ی ۱۸ یکی از کوچک‌ترین کروموزوم‌ها است.

در انسان‌ها و بیشتر موجودات پیچیده‌ی دیگر، یک نسخه از هر کروموزوم از والد ماده و دیگری از والد نر به ارث می‌رسد. این امر توضیح می‌دهد که چرا فرزندان بخشی از صفات را از مادر و برخی دیگر را از پدر به ارث می‌برند.

الگوی توارث کروموزوم حلقوی کوچکی که در میتوکندری وجود دارد، متفاوت است. فقط سلول‌های تخمک (و نه سلول‌های اسپرم) در جریان بارورسازی میتوکندری‌های خود را حفظ می‌کنند؛ بنابراین، DNA میتوکندریایی همیشه از والد ماده به ارث می‌رسد. در انسان، بیماری‌های معدودی ازجمله برخی از اشکال نقص شنوایی و دیابت با DNA میتوکندری مرتبط بوده‌اند.

آیا کروموزوم‌های مردان با کروموزوم‌های زنان فرق دارد؟
بله، آن‌ها ازنظر یک جفت کروموزوم که به کروموزوم‌های جنسی معروف هستند، متفاوت‌اند. زنان در سلول‌های خود دو کروموزوم X دارند درحالی‌که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

به ارث بردن نسخه‌های اضافی یا کمتر از کروموزوم‌های جنسی می‌تواند به مشکلات جدی منجر شود. برای مثال، زنانی که نسخه‌های اضافی از کروموزوم X دارند، معمولا بلندقدتر از حد متوسط هستند و برخی از آن‌ها کم‌توانی ذهنی دارند. مردان با بیش از یک کروموزوم X دچار سندرم کلاین‌فلتر هستند که وضعیتی است که با قامت بلند و اغلب اختلال در باروری مشخص می‌شود. سندرم دیگری که ناشی از عدم توازن در تعداد کروموزوم‌های جنسی است، سندرم ترنر است. زنانی که دچار سندرم ترنر هستند، فقط یک کروموزوم X دارند. آن‌ها بسیار کوتاه‌قد هستند، معمولا به بلوغ نمی‌رسند و برخی ممکن است مشکلات قلبی یا کلیوی داشته باشند.

واقعیت‌هایی درباره کروموزوم X و کروموزوم Y

۱. در هسته‌ی هر سلول، DNA در ساختارهای رشته‌مانندی به نام کروموزوم بسته‌بندی شده است.

۲. بیشتر سلول‌های انسانی دارای ۲۳ جفت کروموزوم هستند. یک مجموعه از کروموزوم‌ها از مادر می‌آید، درحالی‌که مجموعه‌ی دیگر از پدر به ارث می‌رسد. جفت ۲۳-ام کروموزوم‌های جنسی هستند، درحالی‌که ۲۲ جفت دیگر اتوزوم نامیده می‌شوند.

۳. به‌طور معمول، افرادی که ازنظر بیولوژیکی ماده هستند، دو کروموزوم X دارند درحالی‌که افرادی که ازنظر بیولوژیکی نر هستند، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگرچه استثناهایی برای این قانون وجود دارد.

۴. افراد ازنظر بیولوژیکی ماده، یک کروموزوم X را از پدر و کروموزوم X دیگر را از مادر خود به ارث می‌برند. افراد ازنظر بیولوژیکی نر، کروموزوم X خود را همیشه از مادر می‌گیرند.

۵. از نظر اندازه، کروموزوم X تقریبا سه برابر کروموزوم Y است و حاوی حدود ۹۰۰ ژن است درحالی‌که کروموزوم Y تقریبا ۵۵ ژن دارد.

۶. ماده‌های پستانداران دو کروموزوم X در هر سلول خود دارند. اگرچه، یکی از کروموزوم‌های X غیرفعال است. این غیر فعال‌سازی مانع از رونویسی می‌شود تا مقدار ژن‌های وابسته به X مضاعف نشود که به‌طور بالقوه می‌تواند خطرناک باشد. یک کروموزوم غیرفعال X به شکل ساختار متراکم و کوچکی در هسته فشرده می‌شود و جسم بار نامیده می‌شود. اجسام بار معمولا برای تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرند.

۷. تغییر در ساختار یا تعداد کروموزوم‌های X می‌تواند به بیماری‌ منجر شود. برای مثال سندرم تریزومی X ناشی از وجود سه کروموزوم X به‌جای دو کروموزوم X است. سندرم ترنر زمانی رخ می‌دهد که زنان فقط یک نسخه از کروموزوم X را به ارث می‌برند.

۸. برخی زنان دارای دید رنگی فوق‌العاده هستند. این وضعیت بسیار نادر است و تتراکروماسی نامیده می‌شود و به کروموزوم X وابسته است. این زنان می‌توانند تا ۱۰۰ میلیون سایه رنگ را ببینند، زیرا به‌جای حالت معمول سه نوع، چهار نوع سلول مخروطی در چشم خود دارند.

۹. برخلاف تصور عمومی، کالیکو نژادی از گربه نیست، بلکه الگوی رنگ پوشش متمایزی است که به کروموزوم X وابسته است. بیش از ۹۵ درصد از گربه‌های کالیکو ماده‌اند. تکه‌های خز روی گربه کالیکو نارنجی و سیاه هستند و رنگ بستگی به این دارد که کدام کروموزوم X درون هر تکه از پوشش غیرفعال است.

۱۰. در تبارشناسی، تبار نر اغلب با استفاده از کروموزوم Y ردیابی می‌شود، زیرا این کروموزوم فقط از پدر منتقل می‌شود.

۱۱. تمام افرادی که حامل یک کروموزوم Y هستند، از طریق یک جد مشترک XY با هم مرتبط هستند که (احتمالا) حدود ۳۰۰ هزار سال پیش زندگی می‌کرده است.

۱۲. کروموزوم Y حاوی ژنی به نام SRY است که موجب می‌شود بیضه‌ها در رویان تشکیل شوند و به رشد اندام‌های تناسلی داخلی و خارجی جنس نر منجر می‌شود. اگر جهشی در ژن SRY رخ دهد، رویان با وجود داشتن کروموزوم‌های XY اندام تناسلی ماده توسعه خواهد داد.

۱۳. تنوع در تعداد کروموزوم‌های جنسی در یک سلول کاملا معمول است. برخی از مردان در تمامی سلول‌های خود بیش از دو کروموزوم X دارند (حالت XXY سندرم کلاین‌فلتر نامیده می‌شود) و بسیاری از مردان با افزایش سن کروموزوم Y سلول‌های خود را از دست می‌دهند. استعمال دخانیات ممکن است این روند را تسریع کند.

۱۴. برخی ژن‌ها که تصور می‌شد روی کروموزوم Y از بین رفته باشند، درواقع جابه‌جا و به کروموزوم‌های دیگر منتقل شده‌اند.

۱۵. قسمت اعظم کروموزوم Y از قطعات تکراری DNA تشکیل شده است و برای توالی‌یابی و تعیین ترتیب این قطعات بسیار مشابه، به تکنیک‌های ویژه‌ای نیاز است.

ناهنجاری‌ های کروموزومی چیست؟

انواع مختلفی از ناهنجاری‌های کروموزومی وجود دارد که آن‌ها را می‌توان به دو گروه اصلی تقسیم کرد: ناهنجاری‌های عددی و ناهنجاری‌های ساختاری.

وضعیتی که فرد در آن یکی از جفت کروموزوم‌های خود را از دست می‌دهد، مونوزومی نامیده می‌شود و حالتی که فرد به‌جای یک جفت، بیش از دو کروموزوم داشته باشد، تریزومی نامیده می‌شود.‌

نمونه‌ای از بیماری ناشی از ناهنجاری‌های عددی سندرم داون است که با کم‌توانی ذهنی، مشکلات یادگیری، ویژگی‌های خاص چهره و تون عضلاتی ضعیف (هیپوتونی) در دوران نوزادی مشخص می‌شود. فرد مبتلا به سندرم داون، به‌جای دو نسخه، دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ است. به این دلیل، سندرم داون را تریزومی ۲۱ نیز می‌نامند. مثالی از مونوزومی که در آن فرد فاقد یک کروموزوم است، سندرم ترنر است. در سندرم ترنر، جنس ماده فقط با یک کروموزوم جنسی یعنی یک X متولد می‌شود و معمولا نسبت به حالت معمول کوتاه قدتر است و قادر به بچه‌دار شدن نیست و مشکلات دیگری نیز دارد.

ساختار کروموزوم به طرق مختلفی می‌‌تواند تغییر پیدا کند:

مضاعف شدن: بخشی از کروموزوم مضاعف می‌شود و به ماده‌ی ژنتیکی اضافی منجر می‌شود.جا‌به‌جایی: بخشی از کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود. جابه‌جایی کروموزومی دو نوع اصلی دارد. در جا‌به‌جایی متقابل، قطعاتی از دو کروموزوم مختلف با هم مبادله می‌‌شود. در جا‌به‌جایی روبرت‌سونی یک کروموزوم کامل در محل سانترومر به کروموزوم دیگری متصل می‌شود.

واژگونی: بخشی از کروموزوم شکسته، وارونه می‌شود و سپس دوباره متصل می‌شود. درنتیجه‌ی این پدیده، ماده ژنتیکی وارونه می‌شود.

حلقه‌ها: بخشی از کروموزوم می‌شکند و حلقه یا دایره‌ای را تشکیل می‌دهد. این پدیده می‌تواند با از دست رفتن ماده ژنتیکی همراه باشد یا اینکه ماده ژنتیکی تغییری نکند.

بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به‌صورت تصادفی در تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتد. در این موارد، ناهنجاری در هر سلولی از بدن وجود دارد. اگرچه برخی از ناهنجاری‌ها پس از لقاح رخ می‌دهد، بنابراین برخی از سلول‌ها دارای ناهنجاری هستند و برخی دیگر ناهنجاری ندارند.

ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از یک والد به ارث برسد (مانند جا‌به‌جایی) یا اینکه در فرد جدید باشد. به همین دلیل است که زمانی که مشخص می‌شود کودکی دارای نوعی ناهنجاری است، بررسی‌های کروموزومی غالبا روی والدین انجام می‌شود.

ناهنجاری‌های کروموزومی چگونه اتفاق می‌افتد؟

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولا زمانی اتفاق می‌افتد که خطایی در تقسیم سلولی رخ دهد. دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد: میتوز و میوز.

میتوز به ایجاد دو سلول منجر می‌شود که نسخه‌هایی از سلول اولیه هستند. یک سلول با ۴۶ کروموزوم تقسیم می‌شود و به دو سلول تبدیل می‌شود که هریک ۴۶ کروموزوم دارند. این نوع تقسیم سلولی در سراسر بدن به‌جز اندام‌های تولید مثلی اتفاق می‌افتد. این همان روشی است که بیشتر سلول‌های تشکیل‌دهنده‌ی بدن ما ساخته و جایگزین می‌شوند‌.

میوز به تولید سلول‌هایی منجر می‌شود که به‌جای ۴۶ کروموزوم، نصف کروموزوم‌ها یعنی ۲۳ کروموزوم دارند. میوز در اندام‌های تولید مثل رخ می‌دهد و به تشکیل تخمک و اسپرم می‌انجامد.

در هر دو فرایند، قرار است که درنهایت، در سلول‌های حاصل تعداد صحیح کروموزوم‌ها برقرار شود. البته خطا در تقسیم سلولی می‌تواند به تشکیل سلول‌هایی منجر شود که نسخه‌های کمتر یا بیشتری از کروموزوم‌ها دارند. خطا همچنین می‌تواند هنگام مضاعف شدن کروموزوم‌ها پیش آید.

عوامل دیگری که می‌توانند خطر بروز ناهنجاری‌های کروموزومی را افزایش دهند، عبارت‌اند از:

سن مادر: زنان با تمام تخمک‌هایی که در طول عمر خود خواهند داشت، متولد می‌شوند. برخی پژوهشگران بر این باورند که با افزایش سن، خطاهایی در ماده ژنتیکی تخمک ظاهر می‌شود. زنان مسن‌تر نسبت به زنان جوان‌تر در معرض خطر بالاتر به دنیا آوردن نوزادان دارای ناهنجاری‌های کروموزومی هستند. از آنجا که مردان در سراسر زندگی خود اسپرم جدید تولید می‌کنند، سن پدر خطر ناهنجاری‌های کروموزومی را افزایش نمی‌دهد.

محیط: اگرچه شواهد قطعی وجود ندارد که عوامل محیطی خاص موجب ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شوند، بااین‌حال ممکن است محیط نقشی در وقوع خطاهای ژنتیکی داشته باشد.